Kontaktujte nás: Bambibengals@gmail.com

Bengálská progresivní retinální atrofie (PRA-b)

Laboratoř veterinární genetiky na univerzitě v Kalifornii - Davise a laboratoři Lyons Feline Genetics and Comparative Medicine v Missouriské univerzitě oznamují vznik nového genetického testu progresivní retinální atrofie (PRA), který způsobuje autozomální recesivní (To znamená, že onemocnění může postihnout jak kočičí samce, tak i kočky a že kočka může vyvinout onemocnění jen tehdy, pokud zdědí dvě kopie mutace jeden od matky a jednoho od otce.) Onemocnění způsobuje destrukci buněk, které registrují světlo (fotoreceptory) v zadní části oka (sítnice). Ztráta buněk začíná ve věku přibližně 7 týdnů a pomalu postupuje, dokud kočku velmi neohrožuje vidění přibližně ve věku 2 let  . Slepota se však u různých koček rozvíjí různě. Máme příklady koček starších 2 let, které honí laserové ukazovátko; nicméně vizuální vyšetření oftalmologem ukázalo, že kočky by měly být slepé. Slepé kočky mají tendenci mít větší obtíže v noci, někdy se stávají hlasitějšími a více připoutané ke svým majitelům. Žáci jsou obvykle rozšířeni u postižených koček než u koček s normálním viděním ve stejných světelných podmínkách. Postížené kočky mají také tendenci nosit své fousky v přední pozici. Jakmile postižené kočky znají své okolí, jsou velmi mobilní a aktivní.

Zdá se, že mutantní varianty DNA jsou pro bengálské plemeno nové a objevily se brzy v  rodokmenu Bengálů.Bengal PRA je autozomálně recesivní, proto jsou pro kočky nutné slepé dvě kopie varianty mutantní DNA. Slepota může být detekována buď DNA testem nebo oční zkouškou před reprodukčním věkem. Nosiče, kočky s jednou kopií mutace, mohou být detekovány pouze pomocí testu DNA.

Vzhledem k tomu, že mutace je nedávno objevena, měla být prozkoumána rozšířená oblast DNA a několik genů kolem příležitostné mutace, jelikož mnoho variant DNA se zdálo dokonale spojeno se slepotou. Jedná se o běžný a známý jev, nazývaný vazebná nerovnováha. Další příklady vazebné nerovnováhy byly publikovány pro varianty kočičí DNA, které způsobují Brownovo zbarvení a krevní skupinu CAT AB.  

Bylo třeba vyhodnotit několik variant DNA v rámci regionu a  spolupráci s evropskými chovateli byly odstraněny mnohé ne-příčinné varianty. Zpočátku se jednalo o genovou mutaci ve známém virovém genu, ale po vyšetření stovek koček byla druhá mutace v jiném a nově viditelném genu identifikována jako dokonale spojené s touto chorobou. Pouze pokračující spoluprací a účastí chovatelů byl tento objev možný!

Podle našich nejlepších schopností a znalostí je nový test správný a dokonale spojený s onemocněním. Nicméně jsme omezeni vzorky koček získanými pro výzkum a budeme pokračovat ve studiích prokazujících funkci tohoto genu u koček. Tento výzkum budeme zveřejňovat ve vědeckém časopise, ale vydáváme nový test před zveřejněním, protože chovatelé pokračují v používání chovných koček a dokonce i slepých koček ve svých chovatelských programech a Bengal PRA se tak rychle rozšiřuje.