Kontaktujte nás: Bambibengals@gmail.com

Erytrocytární pyruvát kinázový nedostatek
(Nedostatek PK) v Felines

Úvod

Erytrocytární pyruvát kinasový nedostatek (nedostatek PK) je dědičná hemolytická anémie způsobená nedostatečnou aktivitou tohoto regulačního enzymu, což vede k nestabilitě a ztrátě červených krvinek. Anemie je přerušovaná, věk počátku je variabilní a klinické příznaky jsou také variabilní. Symptomy této anémie mohou zahrnovat: těžkou letargii, slabost, ztrátu hmotnosti, žloutenku a rozšíření břicha. Tato podmínka se dědí jako autosomální recesivní.

Na základě průzkumu 38 plemen se mutace zodpovědná za nedostatek PK zjistila ve významné míře v habešských, bengálských, tuzemských krátkosrstých a dlouhosrstých, egyptských Mau, Mainská Mývalí kočka, Norská lesní, Permská kočka,Savannah, Sibiřská, Singapurská a Somálská. Kočky těchto plemen jsou vystaveny vyššímu riziku nedostatku PK nebo produkce postižených potomků; doporučuje se genetický screening pro mutaci. Několik plemen vykazovalo velmi nízkou četnost mutace (méně než 0,2%) a je nízké riziko: exotická krátkosrstá, orientální krátkosrstá a perská.

Co je nedostatek pyruvát kinázy? Nedostatek pyruvát kinázy u koček je dědičná hemolytická anémie, která se předává od rodičů až po potomky. Postižená kočka má nepřítomnost regulačního enzymu, pyruvát kinázy, který je zodpovědný za metabolismus energie, která se používá k vytvoření více červených krvinek. Bez tohoto specializovaného enzymu nemůže tělo vyrobit dostatečné množství erytrocytů, aby uspokojilo požadavky těla. Kočka s touto abnormalitou červených krvinek bude mírně až těžce anemická. Porucha je běžně pozorována u habešských a somálských plemen. Symptomy nedostatku pyruvát kinázy u koček Nejvýznamnějším znakem nedostatku pyruvát kinázy u koček je anémie. Nedostatek cirkulujících červených krvinek obvykle začíná jako mírný stav a časem se zhoršuje, avšak některé kočky mohou zůstat s mírným případem anémie, někdy se zhoršují. Diagnóza anémie se může změnit, protože kočky s nedostatkem pyruvát kinázy často přicházejí a vystupují z anemického stavu. Nedostatek pyruvát kinázy může mít různé účinky na kočky, což způsobuje, že příznaky tohoto stavu jsou proměnlivé. Proto příznaky nedostatku pyruvát kinázy u koček mohou nebo nemusí zahrnovat:

Bledé sliznice

Přítomnost oteklé břicha

Zvětšená slezina

Ztráta váhy

Ztráta zájmu o jídlo

Slabost

Žloutenka

Únava

Rychlý dech

Letargie

Záchvaty

Příčiny nedostatku pyruvát kinázy u koček

Nedostatek pyruvát kinázy je stav, s kterým se kočka rodí, ale symptomy obvykle nevznikají, dokud kočka nedosáhne věku 3 let. Porucha je genetická, mutace spojená s konkrétními plemeny koček včetně; Somálské, Singapurské, Sibiřské,Permská kočka, Savannah, Norská lesní, Mainská Mývalí kočka, Egyptská Mau, domácí dlouhosrstá domácí, krátkosrstá domácí, bengálská a habešská kočka. Habešské a somálské kočky jsou hlášeny jako nejvyšší nosiče tohoto defektního genu, protože se odhaduje, že postihuje 15 až 30 procent obou populací plemen.

 Diagnóza nedostatku pyruvát kinázy u koček

 Správná diagnóza nedostatku pyruvát kinázy u koček začíná přehledem anamnézy a vyšetření koček. Veterinární lékař bude chtít diskutovat o nedávných příznacích, které jste zaznamenali u vaší kočky, a požádá vás o poskytnutí všech možných informací, které máte ohledně genetické krevní linie koček. Krevní práce včetně úplného počtu krevních buněk a biochemického profilu budou pravděpodobně dokončeny, což odhalí mírný až závažný případ anémie. Pokud se profil biochémie, který měří funkčnost tělesných orgánů, vrátí zpět do normálu, může váš veterinární lékař chtít vyloučit možnost infekce. Virus FIP, FIV a FeLV nebo bakteriální infekce známé jako Mycoplasma haemofelis mohou také spojit kočku s anémií. Tyto infekce, stejně jako možnost toxinů a imunitní nedostatečnosti, proto bude třeba vyloučit před testováním nedostatku pyruvát kinázy. Kompletní počet krvinek (CBC) Kompletní krevní obraz odhalí nízký počet červených krvinek nebo erytrocytů v jediném zorném poli, který diagnostikuje kočku s anémií. PK Def Genetický test Kočičí DNA může být testována na nedostatek pyruvát kinázy jednoduchým krevním vzorkem nebo tamponem –vzorek slin.

Léčba nedostatku pyruvát kinázy u koček

Nedostatek pyruvát kinázy nemá možnost léčby. Léčebné plány pro kočky s nedostatkem pyruvát kinázy jsou zaměřeny na zvládnutí symptomů a prodloužení jejich životnosti. Kočky s  těžkou anémií spojenou s touto chorobou mohou dostat krevní transfuzní terapii k doplnění erytrocytů v těle. Vzhledem k tomu, že červené krvinky přenášejí kyslík k různým orgánům v těle, může být kočka hospitalizována k přijetí kyslíkové terapie. Slezina se může u kočky s nedostatkem pyruvát kinázy natolik zvětšit, že veterinární lékař doporučuje splenektomii nebo odstranění sleziny. Zotavení nedostatku pyruvát kinázy u koček Prognóza kočky s nedostatkem pyruvát kinázy závisí na závažnosti stavu. Kočka s mírnou anémií nebo anémií, která přichází a jde, má velmi vysokou šanci žít dlouhý, relativně normální život. Kočky s vážnými příčinami anémie spojené s nedostatkem pyruvát kinázy mají však vysoké riziko hospitalizace a sníženou délku života. Veterináři doporučují, aby všechny potomky produkované diagnostikovaným mužem nebo ženou byly geneticky testovány na genetickou mutaci. Tyto kočky s pozitivním výsledkem testu DNA PK Def DNA by měly být vykastrovány, aby se zabránilo přenosu mutace na budoucí generace.

Jak se dědí PKDef

Jeden pár genů je zodpovědný za rozvoj deficitu PK. Nemoc je dědičná jako autosomální recesivní charakter (viz diagram). To znamená, že oba geny musí být pro kočku defektní k rozvoji nedostatku PK. Pokud je pouze jeden gen vadný a jeden je normální (to by se nazýval heterozygote), normální gen je "dominantní" nad abnormálním "recesivním" genem a kočka bude pouze nosičem vady, ale nevytvoří se žádné známky nebo choroba.

Ovlivněné kočky (homozygotní - mají dvě kopie stejné - pro abnormální gen) se vyskytují, když jsou postižené nebo nosné kočky vzájemně svázány. Vzhledem k tomu, že nosné kočky zůstávají zdravé a protože postižené kočky nemusí být nutně detekovány, dokud nedosáhly věku několika let, existuje potenciál jak pro nosiče, tak pro postižené kočky, aby měli dostatečné množství vrhů před zjištěním onemocnění.

Zatímco kočky kteří jsou nosiči a jsou spářeny nebo nosič a postižené kočky spolu budou mít vždy riziko vzniku postižených koťat, kočka  nositel genu může být bezpečně spojena se zdravou neporézní normální kočkou (nesoucí dvojici zcela normálních genů), protože v tomto případě žádný z potomků nebude postižen (i když kolem 1 na 2 budou nositeli).